遗传性耳聋诊断和干预

耳朵是我们聆听世界的窗口，听力损失会严重影响社会交往和生活质量。 2023年3月3日是第十一个“世界听力日”，主题是“人人享有耳和听力保健！让我们实现它”。也是第二十四个“全国爱耳日”，主题是“科学爱耳护耳，实现主动健康”。强调将耳和听力保健作为全民健康必不可少的组成部分纳入初级保健体系的重要性。

遗传性耳聋顾名思义就是由遗传原因导致的听力障碍。临床上根据不同的分类方法，可以将遗传性耳聋分为多种。首先根据是否伴有其他身体异常分为综合征性耳聋（除了听力不好，还有其他身体部位异常）和非综合征性耳聋（单纯听力异常）。根据病变部位，位于外耳和（或）中耳为传导性耳聋，位于内耳为感音性耳聋，既影响外耳和（或）中耳也影响内耳为混合性耳聋。根据发病时间分为先天性遗传性耳聋（一出生就表现出耳聋，听力筛查不通过）和遗传性进行性耳聋（出生听力正常，听力筛查通过，某一年龄阶段出现听力下降）。根据语言发育阶段分为语前聋和语后聋。根据遗传方式分为常染色体隐性遗传性耳聋（AR，夫妻是听力正常的耳聋基因突变携带者，夫妻每胎生育聋儿的风险是25 %）；常染色体显性遗传性耳聋（AD，夫妻一方为耳聋基因突变患者，夫妻每胎生育聋儿的风险是50 %）；性染色体遗传性耳聋，常见的是X连锁隐性遗传，母亲是携带者，儿子患病；线粒体遗传，也叫母系遗传，仅通过家族中的女性遗传给下一代。

遗传性耳聋的诊断主要依靠基因测序。根据全国聋病分子流行病学研究数据显示大多数的耳聋患者是由为数不多的几个基因(GJB2，SLC26A4，线粒体 C1494T和A1555G）突变所致，针对这些常见的耳聋基因可直接扩增基因的外显子进行Sanger测序。经过上述基因检测为阴性结果的耳聋患者还可以进行二代测序或高通量测序。针对新生儿或孕妇做大规模人群筛查可使用耳聋基因热点突变筛查。

遗传性耳聋的临床治疗方法包括助听器和人工耳蜗植入。助听器可放大声音，适合有残余听力的轻中度耳聋患者。人工耳蜗植入是将声音转换成电信号绕过受损耳蜗直接刺激听神经产生听力，适合重度耳聋患者。遗传性耳聋基因检测并不能改变临床治疗方式，但可以为临床治疗提供参考信息特别是人工耳蜗术前评估和术后效果预测等，比如常见的GJB2突变导致的耳聋人工耳蜗植入效果较好。

除此之外，遗传性耳聋基因检测的意义还在于，针对第一胎听力异常的夫妻，可进行二胎羊水产前诊断或者胚胎植入前诊断。对于耳聋患者家族而言，有血缘关系的听力正常家族成员可能是耳聋基因突变携带者，有必要进行相应耳聋基因检测，排除生育耳聋患儿的风险。对于耳聋夫妻，同一个基因导致的耳聋属于同征婚配，后代患病风险100 %。以上这些情况有必要进行耳聋基因检测，从源头上阻断耳聋的发生。